Diagnotic et possibilités de traitement
Comment diagnostique-t-on la Maladie de Fabry?
Le diagnostic de la Maladie de Fabry est difficile et peut prendre plusieurs années. Pour que la maladie soit confirmée, une analyse d’ADN, à partir d’une prise de sang, doit être faite. On va mesurer l’activité de l’enzyme aGaIA dans des laboratoires spécialisés.
Comment peut-on traiter la Maladie de Fabry?
Les personnes atteintes de la Maladie de Fabry ne fabriquent plus l'enzyme aGalsidase A. Grâce à un traitement par enzyme de substitution (ERT), les patients pourront être traités. L'enzyme manquante est administrée en perfusion intraveineuse. Celle-ci corrige ainsi la cause primaire de la maladie, et pourra dégrader les Gb3 de l’organisme.
Ce traitement n’est qu’accessible que depuis 2001. Les résultats à long terme ne sont pas encore disponibles. Il est scientifiquement prouvé que ce traitement ralentit la progression de la maladie et attenue les symptômes.
Les complications déjà existantes avant le traitement comme l’hypertension, la douleur, les problèmes digestifs demandent un traitement classique en parallèle avec la thérapie enzymatique de substitution.