Qu’est-ce que la Maladie de Fabry?
La Maladie de Fabry a été décrite pour la première fois en 1898 par deux médecins: le Docteur Fabry (Allemagne) et le Docteur Anderson (Angleterre). C’est une “maladie métabolique”, le corps ne peut plus produire l’enzyme alfa-galactosidase. Le rôle de cette enzyme est de dégrader une substance particulière appelée globotriaosylcéramide (abrégé en Gb3). Par conséquents les Gb3 s’accumulent dans les cellules.
La maladie peut toucher plusieurs organes: les reins, le coeur, la peau (intolérance à la chaleur, tendance à ne plus transpirer), les yeux, le système digestif ; et se manifester par des anomalies oculaires et de la peau (angiokératomes) et des crises de douleurs aux pieds et mains.
La Maladie de Fabry peut atteindre l’adulte ainsi que l’ enfant.