Wat is de Ziekte van Fabry?
De Ziekte van Fabry werd voor het eerst beschreven in 1898 door 2 artsen:
Dr. Fabry (Duitsland) en Dr. Anderson (Engeland). Het is een zogenaamde
“stofwisselingsziekte”, waarbij het lichaam niet in staat is om het enzym
alfa-galactosidase aan te maken. Het gevolg is een opstapeling van
afvalstoffen in het lichaam. Dit uit zich in klachten in verschillende delen van
het lichaam: nierklachten, hartklachten, veranderde zweetfunctie,
gehoorstoornissen, maag/darm klachten, oogafwijkingen, huidafwijkingen
(angiokeratoma) en aanvallen van pijn en branderig gevoel van de voeten en
handen. De Ziekte van Fabry treft zowel volwassenen als kinderen.